Podcast mit Professor Jörn Oliver Sass

In der neuen Podcastfolge der Fachzeitschrift Journal of Inborn Errors of Metabolism sprechen die Professoren Thorsten Marquardt (Universitätsklinikum Münster) und Jörn Oliver Sass (Fachbereich Angewandte Naturwissenschaften und Institut für Funktionale Gen-Analytik der H-BRS) über ihre Arbeit zu einer neu beschriebenen Störung im Abbau der Aminosäure Valin.

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Genauer gesagt, geht es bei ihrer Arbeit um einen 3-Hydroxyisobutyrat-Dehydrogenase (HIBADH)-Mangel. Thorsten Marquardt berichtet unter anderem über den Effekt valinarmer Ernährung bei einem Patienten mit diesem Stoffwechseldefekt, Jörn Oliver Sass erörtert die Herausforderung zu erkennen, ob eine Stoffwechselstörung eine Krankheit darstellt oder nur eine biochemische Variante.

Im Podcast geht es um eine Veröffentlichung, in der die ersten beiden Patienten mit genetisch und enzymatisch gesichertem HIBADH-Mangel beschrieben werden. An der Arbeit hat als Zweitautorin Jana Caroline Hollenbeck mitgewirkt, eine Absolventin des Studiengangs Applied Biology und derzeitige Studentin im Master-Studiengang Biomedical Sciences. Sie hat unter anderem die Enzymaktivitäts-Bestimmungen durchgeführt und wird das Projekt im Kolloquium des Fachbereichs Angewandte Naturwissenschaften am Donnerstag, 13.Januar 2022, um 17 Uhr vorstellen.

Podcastfolge "Disease Or Disorder: New insights in Valine Degradation“

Die Publikation (PDF) ist online frei verfügbar: "Meyer M, Hollenbeck JC, Reunert J et al. 3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency - A novel disorder of valine metabolism"
J Inherit Metab Dis. 2021 Jun 26
doi: 10.1002/jimd.12410